Эффективность метода мультиплексной ПЦР в реальном времени при определении коротких изоформ гена IKZF1 (Ikaros)

Аннотация

Внутригенные делеции в гене IKZF1– одна из наиболее значимых генетических аберраций при прогнозировании рецидивов В-клеточного острого лимфобластного лейкоза (В-ОЛЛ). Диагностика делеций IKZF1, особенно редких типов, осложняется разнообразием точек разрыва ДНК, необходимостью подбора ПЦР-праймеров для каждой из них, реже – пациент-специфических праймеров для подтверждения делеции и точек разрыва методом секвенирования по Сенгеру. В связи с этим определение коротких транскриптов (изоформ), которые всегда формируются в результате делеции функционального участка гена IKZF1, является альтернативным методом оценки статуса данного гена в рутинной лабораторной практике. Статья посвящена разработке быстрого, выполняемого в течение одного рабочего дня, метода мультиплексной ПЦР в реальном времени, позволяющего выявлять экспрессию 3 прогностически значимых транскриптов в одной реакции, и оценке его эффективности. Диагностическая чувствительность метода составила 90,14%, а специфичность – 89,47%.